Unique coexistence of SHOX and PTHLH gene mutations in a 12-year-old boy with syndromic short stature. Case report with literature review.

Sobieszczańska-Droździel, Aleksandra; Wojciechowska, Katarzyna

doi:10.15557/PiMR.2023.0065

Unique coexistence of SHOX and PTHLH gene mutations in a 12-year-old boy with syndromic short stature. Case report with literature review. (Unikatowe współistnienie mutacji genów SHOX i PTHLH u 12-letniego chłopca z syndromicznym niskim wzrostem. Opis przypadku z przeglądem literatury.)

AUT. KORESP. ALEKSANDRA SOBIESZCZAŃSKA-DROŹDZIEL, AUT. KATARZYNA WOJCIECHOWSKA.

Opis bibliograficzny

Unique coexistence of SHOX and PTHLH gene mutations in a 12-year-old boy with syndromic short stature. Case report with literature review. (Unikatowe współistnienie mutacji genów SHOX i PTHLH u 12-letniego chłopca z syndromicznym niskim wzrostem. Opis przypadku z przeglądem literatury.). [AUT. KORESP.] ALEKSANDRA SOBIESZCZAŃSKA-DROŹDZIEL, [AUT.] KATARZYNA WOJCIECHOWSKA. Pediatr. Med. Rodz. 2023 vol. 19 nr 4 s. 425-430, bibliogr. streszcz. DOI: 10.15557/PiMR.2023.0065

Skopiowane!

Kliknij opis aby skopiować do schowka

Szczegóły publikacji

Źródło:

Pediatria & Medycyna Rodzinna 2023 vol. 19 nr 4, s. 425-430, bibliogr. streszcz.

Rok: 2023

Język: angielski

Charakter formalny: Artykuł w czasopiśmie

Typ MNiSW/MEiN: Opis Przypadku

Open Access

Tryb dostępu: otwarte czasopismo Wersja tekstu: ostateczna wersja opublikowana Licencja: Creative Commons - Uznanie Autorstwa - Użycie niekomercyjne - Bez utworów zależnych (CC-BY-NC-ND) Czas udostępnienia: w momencie opublikowania

Linki zewnętrzne

PBN

673d978ffdbe832d85e0f5b4

DOI

10.15557/PiMR.2023.0065

Strona WWW

https://pimr.pl/index.php/wydawnictwa/2…

Identyfikatory

BPP ID: (27, 100143) wydawnictwo ciągłe #100143

Metryki

140,00

Punkty MNiSW/MEiN

0,030

Impact Factor

Q3

SCOPUS

0

Punktacja wewnętrzna

Eksport cytowania

Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.