Rare case of de Novo 2p15 microdeletion syndrome with deletion covering XPO1 and USP34 genes diagnosed in a child - a case report.
Opis bibliograficzny
Rare case of de Novo 2p15 microdeletion syndrome with deletion covering XPO1 and USP34 genes diagnosed in a child - a case report. [AUT. KORESP.] GABRIELA RĘKA, [AUT.] KATARZYNA WOJCIECHOWSKA, MONIKA LEJMAN. Appl. Clin. Genet. [online] 2024 vol. 17 s. 117-124, bibliogr, [przeglądany 16 lipca 2024]. Dostępny w: https://www.dovepress.com/articles.php?article_id=94264. DOI: 10.2147/TACG.S465575
Szczegóły publikacji
Źródło:
Application of Clinical Genetics [online] 2024 vol. 17, s. 117-124, bibliogr.
Rok: 2024
Język: angielski
Charakter formalny: Artykuł w czasopiśmie
Typ MNiSW/MEiN: Opis Przypadku
Open Access
Tryb dostępu: otwarte czasopismo Wersja tekstu: ostateczna wersja opublikowana Licencja: Creative Commons - Uznanie Autorstwa - Użycie niekomercyjne (CC-BY-NC); Czas udostępnienia: w momencie opublikowania
Linki zewnętrzne
PBN
67b5b008fdbe8362a5763ce1
DOI
10.2147/TACG.S465575
Strona WWW
https://www.dovepress.com/articles.php?…
Identyfikatory
BPP ID: (27, 100814) wydawnictwo ciągłe #100814
Metryki
200,00
Punkty MNiSW/MEiN
2,800
Impact Factor
Q2
SCOPUS
0
Punktacja wewnętrzna
Eksport cytowania
Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.
Informacje dodatkowe
| Zewnętrzna baza danych: | • Scopus • Web of Science |
|---|---|
| Rekord utworzony: | 16 lipca 2024 11:03 |
| Ostatnia aktualizacja: | 22 lipca 2025 11:27 |
Punkty i sloty autorów
| Autor | Dyscyplina | PkD / PkDAut | Slot |
|---|---|---|---|
| Lejman Monika, dr hab. n. med. | nauki medyczne | 66,6667 | 0,3333 |
| Ręka Gabriela, lek. med. | nauki medyczne | 66,6667 | 0,3333 |
| Wojciechowska Katarzyna, dr n. med. | nauki medyczne | 66,6667 | 0,3333 |
Punkty i sloty dyscyplin
| Dyscyplina | PkD / PkDAut | Slot |
|---|---|---|
| nauki medyczne | 200,0000 | 1,0000 |