Menu
Naciśnij / aby szukać

Jak wyszukiwać?

  • 1 Wyszukiwanie od początku wyrazu: Wyraz preane znajdzie "preanestetyczny", ale anestetyczny nie znajdzie tego słowa (wyszukiwanie patrzy tylko na początek wyrazów)
  • - Wykluczanie słów (znak minus): Poprzedzenie wyrazu znakiem - znajdzie wszystkie tytuły NIE zawierające danego słowa, np. -onkologia znajdzie prace bez słowa "onkologia"
  • " Wyszukiwanie całych fraz (cudzysłów): Cudzysłów powoduje szukanie całych ciągów znaków w tej samej kolejności. Np. "Uniwersytet Medyczny" wyszuka tylko prace z dokładnie tą nazwą, podczas gdy wpisanie bez cudzysłowu może znaleźć "Medyczny Uniwersytet"
  • Nawigacja klawiaturą: Użyj / aby otworzyć wyszukiwanie, strzałek do nawigacji po wynikach, ENTER aby przejść do wybranej pozycji, lub ESC aby zamknąć okno

Rare case of de Novo 2p15 microdeletion syndrome with deletion covering XPO1 and USP34 genes diagnosed in a child - a case report.

Opis bibliograficzny

Rare case of de Novo 2p15 microdeletion syndrome with deletion covering XPO1 and USP34 genes diagnosed in a child - a case report. [AUT. KORESP.] GABRIELA RĘKA, [AUT.] KATARZYNA WOJCIECHOWSKA, MONIKA LEJMAN. Appl. Clin. Genet. [online] 2024 vol. 17 s. 117-124, bibliogr, [przeglądany 16 lipca 2024]. Dostępny w: https://www.dovepress.com/articles.php?article_id=94264. DOI: 10.2147/TACG.S465575
Kliknij opis aby skopiować do schowka

Szczegóły publikacji

Źródło:
Application of Clinical Genetics [online] 2024 vol. 17, s. 117-124, bibliogr.
Rok: 2024
Język: angielski
Charakter formalny: Artykuł w czasopiśmie
Typ MNiSW/MEiN: Opis Przypadku

Open Access

Tryb dostępu: otwarte czasopismo Wersja tekstu: ostateczna wersja opublikowana Licencja: Creative Commons - Uznanie Autorstwa - Użycie niekomercyjne (CC-BY-NC); Czas udostępnienia: w momencie opublikowania

Identyfikatory

BPP ID: (27, 100814) wydawnictwo ciągłe #100814

Metryki

200,00
Punkty MNiSW/MEiN
2,800
Impact Factor
Q2
SCOPUS
0
Punktacja wewnętrzna

Eksport cytowania

Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.

Informacje dodatkowe

Zewnętrzna baza danych:• Scopus
• Web of Science
Rekord utworzony:16 lipca 2024 11:03
Ostatnia aktualizacja:22 lipca 2025 11:27

Punkty i sloty autorów

AutorDyscyplinaPkD / PkDAutSlot
Lejman Monika, dr hab. n. med.nauki medyczne66,66670,3333
Ręka Gabriela, lek. med.nauki medyczne66,66670,3333
Wojciechowska Katarzyna, dr n. med.nauki medyczne66,66670,3333

Punkty i sloty dyscyplin

DyscyplinaPkD / PkDAutSlot
nauki medyczne200,00001,0000

Informacja o ciasteczkach (tych internetowych, nie tych słodkich i chrupiących...)

Ta strona wykorzystuje pliki cookie do poprawy funkcjonalności i analizy ruchu. Możesz zaakceptować wszystkie pliki cookie lub zarządzać swoimi preferencjami prywatności. Nawet, jeżeli nie zgodzisz się na używanie plików cookie na tej stronie, to informację o tym musimy zapamiętać w formie... pliku cookie, zatem jeżeli chcesz zadbać o swoją prywatność w pełni, zapoznaj się z informacjami, jak zupełnie wyłączyć możliwości śledzenia Ciebie w internecie.

✓ Zgadzam się ✗ Nie zgadzam się