Expanding the genetic cause of multiple sulfatase deficiency: A novel SUMF1 variant in a patient displaying a severe late infantile form of the disease.

AUT. ILONA JASZCZUK, LARS SCHLOTAWA, THOMAS DIERKS, ANDREAS OHLENBUSCH, DOMINIQUE KOPPENHÖFER, MARIUSZ BABICZ, MONIKA LEJMAN, AUT. KORESP. KARTHIKEYAN RADHAKRISHNAN, AGNIESZKA ŁUGOWSKA.

Opis bibliograficzny

Expanding the genetic cause of multiple sulfatase deficiency: A novel SUMF1 variant in a patient displaying a severe late infantile form of the disease. [AUT.] ILONA JASZCZUK, LARS SCHLOTAWA, THOMAS DIERKS, ANDREAS OHLENBUSCH, DOMINIQUE KOPPENHÖFER, MARIUSZ BABICZ, MONIKA LEJMAN, [AUT. KORESP.] KARTHIKEYAN RADHAKRISHNAN, AGNIESZKA ŁUGOWSKA. Mol. Genet. Metab. 2017 vol. 121 nr 3 s. 252-258, bibliogr. poz. 22. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.05.013
Skopiowane!
Kliknij opis aby skopiować do schowka

Szczegóły publikacji

Źródło:
Molecular Genetics and Metabolism 2017 vol. 121 nr 3, s. 252-258, bibliogr. poz. 22.
Rok: 2017
Język: angielski
Charakter formalny: Artykuł w czasopiśmie
Typ MNiSW/MEiN: Praca Oryginalna

Linki zewnętrzne

PBN
5ebff5ccad49b31ccec28de3
DOI
10.1016/j.ymgme.2017.05.013
PubMed
28566233
Strona WWW
http://www.sciencedirect.com/science/ar…

Identyfikatory

BPP ID: (27, 85289) wydawnictwo ciągłe #85289

Metryki

25,00
Punkty MNiSW/MEiN
3,774
Impact Factor
8
Cytowania
0
Punktacja wewnętrzna

Eksport cytowania

Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.

Skopiowane!

Informacje dodatkowe

Zewnętrzna baza danych:Scopus
Web of Science
Rekord utworzony:10 sierpnia 2017 19:29
Ostatnia aktualizacja:30 października 2023 03:50