Expanding the genetic cause of multiple sulfatase deficiency: A novel SUMF1 variant in a patient displaying a severe late infantile form of the disease.
Opis bibliograficzny
Expanding the genetic cause of multiple sulfatase deficiency: A novel SUMF1 variant in a patient displaying a severe late infantile form of the disease. [AUT.] ILONA JASZCZUK, LARS SCHLOTAWA, THOMAS DIERKS, ANDREAS OHLENBUSCH, DOMINIQUE KOPPENHÖFER, MARIUSZ BABICZ, MONIKA LEJMAN, [AUT. KORESP.] KARTHIKEYAN RADHAKRISHNAN, AGNIESZKA ŁUGOWSKA. Mol. Genet. Metab. 2017 vol. 121 nr 3 s. 252-258, bibliogr. poz. 22. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.05.013
Szczegóły publikacji
Źródło:
Molecular Genetics and Metabolism 2017 vol. 121 nr 3, s. 252-258, bibliogr. poz. 22.
Rok: 2017
Język: angielski
Charakter formalny: Artykuł w czasopiśmie
Typ MNiSW/MEiN: Praca Oryginalna
Linki zewnętrzne
PBN
5ebff5ccad49b31ccec28de3
DOI
10.1016/j.ymgme.2017.05.013
PubMed
28566233
Strona WWW
http://www.sciencedirect.com/science/ar…
Identyfikatory
BPP ID: (27, 85289) wydawnictwo ciągłe #85289
Metryki
25,00
Punkty MNiSW/MEiN
3,774
Impact Factor
8
Cytowania
0
Punktacja wewnętrzna
Eksport cytowania
Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.
Informacje dodatkowe
| Zewnętrzna baza danych: | • Scopus • Web of Science |
|---|---|
| Rekord utworzony: | 10 sierpnia 2017 19:29 |
| Ostatnia aktualizacja: | 30 października 2023 03:50 |