A clinical description of a rare familial case of Weaver syndrome caused by novel heterozygous EZH2 variant c.2050C>A (p.Arg684Ser).
Opis bibliograficzny
A clinical description of a rare familial case of Weaver syndrome caused by novel heterozygous EZH2 variant c.2050C>A (p.Arg684Ser). [AUT.] A. POLUHA, K[ATARZYNA] WOJCIECHOWSKA., A. BURY, A. SOBCZYŃSKA, K. CZERSKA, I. JASZCZUK, M. HOLWEG, M. LEJMAN, D[OROTA] WINNICKA, M. BABICZ, B. STYKA, J[ERZY] R. KOWALCZYK. Eur. J. Hum. Gen. 2015 vol. 24 E suppl. 1 s. 257, European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, May 21-24, 2016. Abstr.
Szczegóły publikacji
Źródło:
European Journal of Human Genetics 2015 vol. 24 E suppl. 1, s. 257.
Rok: 2016
Język: angielski
Charakter formalny: Streszczenie zjazdowe konferencji międzynarodowej
Typ MNiSW/MEiN: inne
Identyfikatory
BPP ID: (27, 83286) wydawnictwo ciągłe #83286
Metryki
0
Punkty MNiSW/MEiN
0
Impact Factor
0
Punktacja wewnętrzna
Eksport cytowania
Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.
Informacje dodatkowe
| Rekord utworzony: | 23 września 2016 14:37 |
|---|---|
| Ostatnia aktualizacja: | 30 maja 2021 11:42 |