A clinical description of a rare familial case of Weaver syndrome caused by novel heterozygous EZH2 variant c.2050C&gt;A (p.Arg684Ser).

Poluha, Anna; Wojciechowska, Katarzyna; Bury, Anna Maria; Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka; Czerska, K.; Jaszczuk, Ilona; Holweg, Marta; Lejman, Monika; Winnicka, Dorota; Babicz, Marek; Styka, Borys; Kowalczyk, Jerzy

A clinical description of a rare familial case of Weaver syndrome caused by novel heterozygous EZH2 variant c.2050C>A (p.Arg684Ser).

AUT. A. POLUHA, K[ATARZYNA] WOJCIECHOWSKA., A. BURY, A. SOBCZYŃSKA, K. CZERSKA, I. JASZCZUK, M. HOLWEG, M. LEJMAN, D[OROTA] WINNICKA, M. BABICZ, B. STYKA, J[ERZY] R. KOWALCZYK.

Opis bibliograficzny

A clinical description of a rare familial case of Weaver syndrome caused by novel heterozygous EZH2 variant c.2050C>A (p.Arg684Ser). [AUT.] A. POLUHA, K[ATARZYNA] WOJCIECHOWSKA., A. BURY, A. SOBCZYŃSKA, K. CZERSKA, I. JASZCZUK, M. HOLWEG, M. LEJMAN, D[OROTA] WINNICKA, M. BABICZ, B. STYKA, J[ERZY] R. KOWALCZYK. Eur. J. Hum. Gen. 2015 vol. 24 E suppl. 1 s. 257, European Human Genetics Conference 2016. Barcelona, May 21-24, 2016. Abstr.

Skopiowane!

Kliknij opis aby skopiować do schowka

Szczegóły publikacji

Źródło:

European Journal of Human Genetics 2015 vol. 24 E suppl. 1, s. 257.

Rok: 2016

Język: angielski

Charakter formalny: Streszczenie zjazdowe konferencji międzynarodowej

Typ MNiSW/MEiN: inne

Identyfikatory

BPP ID: (27, 83286) wydawnictwo ciągłe #83286

Metryki

0

Punkty MNiSW/MEiN

0

Impact Factor

0

Punktacja wewnętrzna

Eksport cytowania

Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.