Exome analysis links kidney malformations to developmental disorders and reveals causal genes.

AUT. KORESP. HILA MILO RASOULY, AUT. SARATH BABU KRISHNA MURTHY, NATALIE VENA, GUNDULA POVYSIL, ANDREW BEENKEN, MIGUEL VERBITSKY, SHIRLEE SHRIL, IRIS LEKKERKERKER, SANDY YANG, ATLAS KHAN, DAVID FASEL, JANEWIT WONGBOONSIN, JEREMIAH MARTINO, JUNTAO KE, NAAMA ELEFANT, NIKITA TOMAR, OLEK HARNOF, SERGEY KISSELEV, SHIRAZ BHEDA, SIVAN REYTAN-MIRON, TZE Y. LIM, ANNA JAMRY-DZIURLA, FRANCESCA LUGANI, JUN Y. ZHANG, MADDALENA MARASÀ, VICTORIA KOLUPAEVA, EMILY E. GROOPMAN, GINA JIN, IMAN GHAVAMI, KELSEY O. STEVENS, ARIELLE C. COUGHLIN, BYUM HEE KIL, DEBANJANA CHATTERJEE, DREW BRADBURY, JASON ZHENG, KARLA MEHL, MARIA MORBAN, RACHEL REINGOLD, STACY PIVA, XUERU MU, ADELE MITTRORI, AGNIESZKA SZMIGIELSKA, AGNIESZKA GLIWIŃSKA, ANDREA RANGHINO, ANDREW S. BOMBACK, ANDRZEJ BADEŃSKI, ANNA LATOS-BIELEŃSKA, VALENTINA CAPONE, ANNA MATERNA-KIRYLUK, ANTONIO AMOROSO, CLAUDIA IZZI, CLAUDIO LA SCOLA, DAVID JONATHAN COHEN, DOMENICO SANTORO, DOROTA DROŻDŻ, ENRICO FIACCADORI, FANGMING LIN, FRANCESCO SCOLARI, FRANCESCO TONDOLO, GAETANO LA MANNA, GERALD B. APPEL, GIAN MARCO GHIGGERI, GIANLUIGI ZAZA, GIOVANNI MONTINI, GIUSEPPE MASNATA, GRAŻYNA KRZEMIEŃ, ISABELLA PISANI, JAI RADHAKRISHNAN, KATARZYNA ZACHWIEJA, LORETO GESUALDO, LUIGI BIANCONE, DAVIDE MENEGHESSO, MAŁGORZATA MIZERSKA-WASIAK, MARCIN TKACZYK, MARCIN ZANIEW, MARIA K. BORSZEWSKA-KORNACKA, MARIA SZCZEPAŃSKA, MARIJAN SARAGA, MAYA K. RAO, MONICA BODRIA, MONIKA MIKLASZEWSKA, NATALIE S. UY, OLGA BARALDI, OMAR BJANID, PASQUALE ESPOSITO, PASQUALE ZAMBOLI, PIERLUIGI MARZUILLO, PIETRO A. CANETTA, PRZEMYSŁAW SIKORA, RIK WESTLAND, RUSSELL J. CREW, SHUMYLE ALAM, STEFANO GUARINO, SUSANNA NEGRISOLO, THOMAS HAYS, SHRIKANT MANE, VALERIA GRANDINETTI, VELIBOR TASIC, VLADIMIR J. LOZANOVSKI, YASAR CALISKAN, DAVID GOLDSTEIN, RICHARD P. LIFTON, IULIANA IONITA-LAZA, KRZYSZTOF KIRYLUK, ALBERTIEN M. VAN EERDE, FRIEDHELM HILDEBRANDT, SIMONE SANNA-CHERCHI, AUT. KORESP. ALI G. GHARAVI.

Opis bibliograficzny

Exome analysis links kidney malformations to developmental disorders and reveals causal genes. [AUT. KORESP.] HILA MILO RASOULY, [AUT.] SARATH BABU KRISHNA MURTHY, NATALIE VENA, GUNDULA POVYSIL, ANDREW BEENKEN, MIGUEL VERBITSKY, SHIRLEE SHRIL, IRIS LEKKERKERKER, SANDY YANG, ATLAS KHAN, DAVID FASEL, JANEWIT WONGBOONSIN, JEREMIAH MARTINO, JUNTAO KE, NAAMA ELEFANT, NIKITA TOMAR, OLEK HARNOF, SERGEY KISSELEV, SHIRAZ BHEDA, SIVAN REYTAN-MIRON, TZE Y. LIM, ANNA JAMRY-DZIURLA, FRANCESCA LUGANI, JUN Y. ZHANG, MADDALENA MARASÀ, VICTORIA KOLUPAEVA, EMILY E. GROOPMAN, GINA JIN, IMAN GHAVAMI, KELSEY O. STEVENS, ARIELLE C. COUGHLIN, BYUM HEE KIL, DEBANJANA CHATTERJEE, DREW BRADBURY, JASON ZHENG, KARLA MEHL, MARIA MORBAN, RACHEL REINGOLD, STACY PIVA, XUERU MU, ADELE MITTRORI, AGNIESZKA SZMIGIELSKA, AGNIESZKA GLIWIŃSKA, ANDREA RANGHINO, ANDREW S. BOMBACK, ANDRZEJ BADEŃSKI, ANNA LATOS-BIELEŃSKA, VALENTINA CAPONE, ANNA MATERNA-KIRYLUK, ANTONIO AMOROSO, CLAUDIA IZZI, CLAUDIO LA SCOLA, DAVID JONATHAN COHEN, DOMENICO SANTORO, DOROTA DROŻDŻ, ENRICO FIACCADORI, FANGMING LIN, FRANCESCO SCOLARI, FRANCESCO TONDOLO, GAETANO LA MANNA, GERALD B. APPEL, GIAN MARCO GHIGGERI, GIANLUIGI ZAZA, GIOVANNI MONTINI, GIUSEPPE MASNATA, GRAŻYNA KRZEMIEŃ, ISABELLA PISANI, JAI RADHAKRISHNAN, KATARZYNA ZACHWIEJA, LORETO GESUALDO, LUIGI BIANCONE, DAVIDE MENEGHESSO, MAŁGORZATA MIZERSKA-WASIAK, MARCIN TKACZYK, MARCIN ZANIEW, MARIA K. BORSZEWSKA-KORNACKA, MARIA SZCZEPAŃSKA, MARIJAN SARAGA, MAYA K. RAO, MONICA BODRIA, MONIKA MIKLASZEWSKA, NATALIE S. UY, OLGA BARALDI, OMAR BJANID, PASQUALE ESPOSITO, PASQUALE ZAMBOLI, PIERLUIGI MARZUILLO, PIETRO A. CANETTA, PRZEMYSŁAW SIKORA, RIK WESTLAND, RUSSELL J. CREW, SHUMYLE ALAM, STEFANO GUARINO, SUSANNA NEGRISOLO, THOMAS HAYS, SHRIKANT MANE, VALERIA GRANDINETTI, VELIBOR TASIC, VLADIMIR J. LOZANOVSKI, YASAR CALISKAN, DAVID GOLDSTEIN, RICHARD P. LIFTON, IULIANA IONITA-LAZA, KRZYSZTOF KIRYLUK, ALBERTIEN M. VAN EERDE, FRIEDHELM HILDEBRANDT, SIMONE SANNA-CHERCHI, [AUT. KORESP.] ALI G. GHARAVI. Nat. Commun. [online] 2025 vol. 16 [art. nr] 7290, s. 1-16, bibliogr. poz. 74, [przeglądany 18 sierpnia 2025]. Dostępny w: https://www.nature.com/articles/s41467-025-62319-3. DOI: 10.1038/s41467-025-62319-3
Skopiowane!
Kliknij opis aby skopiować do schowka

Szczegóły publikacji

Źródło:
Nature Communications [online] 2025 vol. 16, [art. nr] 7290, s. 1-16, bibliogr. poz. 74.
Rok: 2025
Język: angielski
Charakter formalny: Artykuł w czasopiśmie
Typ MNiSW/MEiN: Praca Oryginalna

Open Access

Tryb dostępu: otwarte czasopismo Wersja tekstu: ostateczna wersja opublikowana Licencja: Creative Commons - Uznanie Autorstwa - Użycie niekomercyjne - Bez utworów zależnych (CC-BY-NC-ND) Czas udostępnienia: w momencie opublikowania

Identyfikatory

BPP ID: (27, 103063) wydawnictwo ciągłe #103063

Metryki

200,00
Punkty MNiSW/MEiN
15,700
Impact Factor
Q1
SCOPUS
0
Punktacja wewnętrzna

Eksport cytowania

Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.

Skopiowane!

Informacje dodatkowe

Zewnętrzna baza danych:Scopus
Web of Science
Rekord utworzony:18 sierpnia 2025 07:57
Ostatnia aktualizacja:31 grudnia 2025 08:21

Punkty i sloty autorów

AutorDyscyplinaPkD / PkDAutSlot
Sikora Przemysław, prof. dr hab. n. med.nauki medyczne200,00001,0000

Punkty i sloty dyscyplin

DyscyplinaPkD / PkDAutSlot
nauki medyczne200,00001,0000