Diagnostic and clinical approach to a paediatric patient with skin aplasia of the head as a rare manifestation of Xia-Gibbs syndrome caused by a new, potentially pathogenic de novo mutation in the AHDC1 gene.
Opis bibliograficzny
Diagnostic and clinical approach to a paediatric patient with skin aplasia of the head as a rare manifestation of Xia-Gibbs syndrome caused by a new, potentially pathogenic de novo mutation in the AHDC1 gene. [AUT. KORESP.] GABRIELA RĘKA, [AUT.] MATEUSZ GÓRECKI, KATARZYNA WOJCIECHOWSKA, MONIKA LEJMAN. Pediatr. Pol. 2025 vol. 100 nr 1 s. 86-91, bibliogr. poz. 30. DOI: 10.5114/polp.2025.149052
Skopiowane!
Szczegóły publikacji
Źródło:
Pediatria Polska 2025 vol. 100 nr 1, s. 86-91, bibliogr. poz. 30.
Rok: 2025
Język: angielski
Charakter formalny: Artykuł w czasopiśmie
Typ MNiSW/MEiN: Opis Przypadku
Open Access
Tryb dostępu: otwarte czasopismo Wersja tekstu: ostateczna wersja opublikowana Licencja: Creative Commons - Uznanie Autorstwa - Użycie niekomercyjne - Na tych samych warunkach (CC-BY-NC-SA) Czas udostępnienia: w momencie opublikowania
Linki zewnętrzne
PBN
68d506a1fdbe83792800d506
DOI
10.5114/polp.2025.149052
Strona WWW
https://www.termedia.pl/Diagnostic-and-…
Identyfikatory
BPP ID: (27, 102440) wydawnictwo ciągłe #102440
Metryki
100,00
Punkty MNiSW/MEiN
0
Impact Factor
Q4
SCOPUS
0
Punktacja wewnętrzna
Eksport cytowania
Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.
Informacje dodatkowe
| Rekord utworzony: | 28 kwietnia 2025 08:10 |
|---|---|
| Ostatnia aktualizacja: | 20 listopada 2025 08:03 |
Punkty i sloty autorów
| Autor | Dyscyplina | PkD / PkDAut | Slot |
|---|---|---|---|
| Górecki Mateusz | nauki medyczne | 25,0000 | 0,2500 |
| Lejman Monika, dr hab. n. med. | nauki medyczne | 25,0000 | 0,2500 |
| Ręka Gabriela, lek. med. | nauki medyczne | 25,0000 | 0,2500 |
| Wojciechowska Katarzyna, dr n. med. | nauki medyczne | 25,0000 | 0,2500 |
Punkty i sloty dyscyplin
| Dyscyplina | PkD / PkDAut | Slot |
|---|---|---|
| nauki medyczne | 100,0000 | 1,0000 |