Two distinct clinical presentations of primary ciliary dyskinesia (PCD): diagnostic utility of whole-exome sequencing in a genetically heterogeneous disorder.

AUT. KORESP. MATEUSZ GÓRECKI , AUT. ILONA JASZCZUK , MONIKA LEJMAN .

Opis bibliograficzny

Two distinct clinical presentations of primary ciliary dyskinesia (PCD): diagnostic utility of whole-exome sequencing in a genetically heterogeneous disorder. [AUT. KORESP.] MATEUSZ GÓRECKI, [AUT.] ILONA JASZCZUK, MONIKA LEJMAN. Appl. Clin. Genet. [online] 2026 vol. 19 [art. nr] 549665, s. 1-10, bibliogr. poz. 23, [przeglądany 10 kwietnia 2026]. Dostępny w: https://www.dovepress.com/two-distinct-clinical-presentations-of-primary-ciliary-dyskinesia-pcd--peer-reviewed-fulltext-article-TACG. DOI: 10.2147/TACG.S549665
Skopiowane!
Kliknij opis aby skopiować do schowka

Szczegóły publikacji

Źródło:
Application of Clinical Genetics [online] 2026 vol. 19, [art. nr] 549665, s. 1-10, bibliogr. poz. 23.
Rok:2026
Język:angielski
Charakter formalny:Artykuł w czasopiśmie
Typ MNiSW/MEiN:Opis Przypadku

Open Access

Tryb dostępu:otwarte czasopismoWersja tekstu:ostateczna wersja opublikowanaLicencja: Creative Commons - Uznanie Autorstwa - Użycie niekomercyjne (CC-BY-NC); Czas udostępnienia:w momencie opublikowania

Linki zewnętrzne

DOI
10.2147/TACG.S549665
Strona WWW
https://www.dovepress.com/two-distinct-…

Identyfikatory

BPP ID: (27, 104387) wydawnictwo ciągłe #104387

Metryki

200,00
Punkty MNiSW/MEiN
2,800
Impact Factor
Q2
SCOPUS
0
Punktacja wewnętrzna

Eksport cytowania

Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.

Skopiowane!

Informacje dodatkowe

Zewnętrzna baza danych:Web of Science
Scopus
Rekord utworzony:10 kwietnia 2026 17:37
Ostatnia aktualizacja:17 kwietnia 2026 11:16