New heterozygous pathogenic variant in ABCC9 gene identified in two patients diagnosed with Cantu syndrome.

AUT.K. WOJCIECHOWSKA, A. TARKOWSKA, M. KACPRZAK, D. LOSKA, A. PIETRZYK, M. BABICZ, M. HOLWEG, A. MROCZKOWSKA, P. SKOWERA, B[ORYS] STYKA, D[OROTA] WINNICKA, M[ONIKA] LEJMAN, J[ERZY] KOWALCZYK.

Opis bibliograficzny

New heterozygous pathogenic variant in ABCC9 gene identified in two patients diagnosed with Cantu syndrome. [AUT.] K. WOJCIECHOWSKA, A. TARKOWSKA, M. KACPRZAK, D. LOSKA, A. PIETRZYK, M. BABICZ, M. HOLWEG, A. MROCZKOWSKA, P. SKOWERA, B[ORYS] STYKA, D[OROTA] WINNICKA, M[ONIKA] LEJMAN, J[ERZY] KOWALCZYK. W: European Human Genetics Conference. [B. m.], June 6-9, 2020 [online]. [Abstr.] [b. pag.], [przeglądany 2 lipca 2020]. Dostępny w: https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/9102/presentation/2699.
Skopiowane!
Kliknij opis aby skopiować do schowka

Szczegóły publikacji

Źródło:
European Human Genetics Conference. [B. m.], June 6-9, 2020 [online]. [Abstr.], [b. pag.]
Rok:2020
Język:angielski
Charakter formalny:Streszczenie zjazdowe konferencji międzynarodowej
Typ MNiSW/MEiN:inne

Open Access

Tryb dostępu:inneWersja tekstu:ostateczna wersja opublikowanaLicencja: inna otwarta licencja Czas udostępnienia:w momencie opublikowania

Linki zewnętrzne

Strona WWW
https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/…

Identyfikatory

BPP ID: (29, 91800) wydawnictwo zwarte #91800

Metryki

0
Punkty MNiSW/MEiN
0
Impact Factor
0
Punktacja wewnętrzna

Eksport cytowania

Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.

Skopiowane!

Informacje dodatkowe

Rekord utworzony:2 lipca 2020 07:49
Ostatnia aktualizacja:13 kwietnia 2026 09:42