Epileptic encephalopathy associated with heterozygous variant of mechanosensitive ion channelopathy TMEM63A.

Pawelec, Karolina; Sielwanowska-Lasek, Wiktoria; Rzeszutek, Jakub; Paczosa, Kacper; Kapała, Konrad; Szukała, Klaudia; Chrościńska-Krawczyk, Magdalena; Ziółkiewicz, Aleksandra

doi:10.5603/cnne.101869

Epileptic encephalopathy associated with heterozygous variant of mechanosensitive ion channelopathy TMEM63A. (Encefalopatia padaczkowa związana z heterozygotycznym wariantem mechanowrażliwej kanałopatii jonowej TMEM63A.)

AUT. KORESP. KAROLINA PAWELEC , AUT. WIKTORIA SIELWANOWSKA , JAKUB RZESZUTEK , KACPER PACZOSA , KONRAD KAPAŁA , KLAUDIA SZUKAŁA , MAGDALENA CHROŚCIŃSKA-KRAWCZYK , ALEKSANDRA ZIÓŁKIEWICZ .

Opis bibliograficzny

Epileptic encephalopathy associated with heterozygous variant of mechanosensitive ion channelopathy TMEM63A. (Encefalopatia padaczkowa związana z heterozygotycznym wariantem mechanowrażliwej kanałopatii jonowej TMEM63A.). [AUT. KORESP.] KAROLINA PAWELEC, [AUT.] WIKTORIA SIELWANOWSKA, JAKUB RZESZUTEK, KACPER PACZOSA, KONRAD KAPAŁA, KLAUDIA SZUKAŁA, MAGDALENA CHROŚCIŃSKA-KRAWCZYK, ALEKSANDRA ZIÓŁKIEWICZ. Neurol. Dziec. 2024 vol. 34 nr 62 s. 18-21, bibliogr. streszcz. DOI: 10.5603/cnne.101869

Skopiowane!

Kliknij opis aby skopiować do schowka

Szczegóły publikacji

Źródło:

Neurologia Dziecięca 2024 vol. 34 nr 62, s. 18-21, bibliogr. streszcz.

Rok:2024

Język:angielski

Charakter formalny:Artykuł w czasopiśmie

Typ MNiSW/MEiN:Opis Przypadku

Open Access

Tryb dostępu:otwarte czasopismoWersja tekstu:ostateczna wersja opublikowanaLicencja: Creative Commons - Uznanie Autorstwa - Użycie niekomercyjne - Bez utworów zależnych (CC-BY-NC-ND) Czas udostępnienia:w momencie opublikowania

Linki zewnętrzne

DOI

10.5603/cnne.101869

Strona WWW

https://journals.viamedica.pl/child_neu…

Identyfikatory

BPP ID: (27, 102581) wydawnictwo ciągłe #102581

Metryki

5,00

Punkty MNiSW/MEiN

0

Impact Factor

0

Punktacja wewnętrzna

Eksport cytowania

Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.