New heterozygous pathogenic variant in ABCC9 gene identified in two patients diagnosed with Cantu syndrome.

AUT. K. WOJCIECHOWSKA , A. TARKOWSKA , M. KACPRZAK , D. LOSKA , A. PIETRZYK , M. BABICZ , M. HOLWEG , A. MROCZKOWSKA , P. SKOWERA , B[ORYS] STYKA , D[OROTA] WINNICKA , M[ONIKA] LEJMAN , J[ERZY] KOWALCZYK .

Opis bibliograficzny

New heterozygous pathogenic variant in ABCC9 gene identified in two patients diagnosed with Cantu syndrome. [AUT.] K. WOJCIECHOWSKA, A. TARKOWSKA, M. KACPRZAK, D. LOSKA, A. PIETRZYK, M. BABICZ, M. HOLWEG, A. MROCZKOWSKA, P. SKOWERA, B[ORYS] STYKA, D[OROTA] WINNICKA, M[ONIKA] LEJMAN, J[ERZY] KOWALCZYK. W: European Human Genetics Conference. [B. m.], June 6-9, 2020 [online]. [Abstr.] [b. pag.], [przeglądany 2 lipca 2020]. Dostępny w: https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/9102/presentation/2699.
Skopiowane!
Kliknij opis aby skopiować do schowka

Szczegóły publikacji

Źródło:
European Human Genetics Conference. [B. m.], June 6-9, 2020 [online]. [Abstr.], [b. pag.]
Rok:2020
Język:angielski
Charakter formalny:Streszczenie zjazdowe konferencji międzynarodowej
Typ MNiSW/MEiN:inne

Open Access

Tryb dostępu:inneWersja tekstu:ostateczna wersja opublikowanaLicencja: inna otwarta licencja Czas udostępnienia:w momencie opublikowania

Linki zewnętrzne

Strona WWW
https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/…

Identyfikatory

BPP ID: (29, 91800) wydawnictwo zwarte #91800

Metryki

0
Punkty MNiSW/MEiN
0
Impact Factor
0
Punktacja wewnętrzna

Eksport cytowania

Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.

Skopiowane!

Informacje dodatkowe

Rekord utworzony:2 lipca 2020 07:49
Ostatnia aktualizacja:13 kwietnia 2026 09:42