Case report: pura syndrome caused by a de novo c.345_346del variant in a 6-year-old boy with refractory epilepsy and diagnostic delay.

AUT. KORESP.BARTOSZ WÓJTOWICZ, AUT.SZYMON SKRZYPEK, PATRYCJA OKOŃ, JAGODA NICZYPORUK, JULIANNA CHOLEWA, HUBERT KUBISZEWSKI, KLAUDIA SZUKAŁA, MAGDALENA CHROŚCIŃSKA-KRAWCZYK.

Opis bibliograficzny

Case report: pura syndrome caused by a de novo c.345_346del variant in a 6-year-old boy with refractory epilepsy and diagnostic delay. [AUT. KORESP.] BARTOSZ WÓJTOWICZ, [AUT.] SZYMON SKRZYPEK, PATRYCJA OKOŃ, JAGODA NICZYPORUK, JULIANNA CHOLEWA, HUBERT KUBISZEWSKI, KLAUDIA SZUKAŁA, MAGDALENA CHROŚCIŃSKA-KRAWCZYK. Int. J. Innov. Technol. Soc. Sci. [online] 2026 vol. 1 nr 3 s. 1-11, bibliogr. poz. 25, [przeglądany 14 września 2026]. Dostępny w: https://rspublisher.org/index.php/ijitss/article/view/6390. DOI: 10.31435/ijitss.3(51).2026.6390
Skopiowane!
Kliknij opis aby skopiować do schowka

Szczegóły publikacji

Źródło:
International Journal of Innovative Technologies in Social Science [online] 2026 vol. 1 nr 3, s. 1-11, bibliogr. poz. 25.
Rok:2026
Język:angielski
Charakter formalny:Artykuł w czasopiśmie
Typ MNiSW/MEiN:Opis Przypadku

Open Access

Tryb dostępu:otwarte czasopismoWersja tekstu:ostateczna wersja opublikowanaLicencja: Creative Commons - Uznanie Autorstwa (CC-BY) Czas udostępnienia:w momencie opublikowania

Linki zewnętrzne

DOI
10.31435/ijitss.3(51).2026.6390
Strona WWW
https://rspublisher.org/index.php/ijits…

Identyfikatory

BPP ID: (27, 105439) wydawnictwo ciągłe #105439

Metryki

20,00
Punkty MNiSW/MEiN
0
Impact Factor
0
Punktacja wewnętrzna

Eksport cytowania

Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.

Skopiowane!

Informacje dodatkowe

Rekord utworzony:14 września 2026 12:23
Ostatnia aktualizacja:15 września 2026 08:47