Two distinct clinical presentations of primary ciliary dyskinesia (PCD): diagnostic utility of whole-exome sequencing in a genetically heterogeneous disorder.
Opis bibliograficzny
Two distinct clinical presentations of primary ciliary dyskinesia (PCD): diagnostic utility of whole-exome sequencing in a genetically heterogeneous disorder. [AUT. KORESP.] MATEUSZ GÓRECKI, [AUT.] ILONA JASZCZUK, MONIKA LEJMAN. Appl. Clin. Genet. [online] 2026 vol. 19 [art. nr] 549665, s. 1-10, bibliogr. poz. 23, [przeglądany 10 kwietnia 2026]. Dostępny w: https://www.dovepress.com/two-distinct-clinical-presentations-of-primary-ciliary-dyskinesia-pcd--peer-reviewed-fulltext-article-TACG. DOI: 10.2147/TACG.S549665
Skopiowane!
Szczegóły publikacji
Źródło:
Application of Clinical Genetics [online] 2026 vol. 19, [art. nr] 549665, s. 1-10, bibliogr. poz. 23.
Rok:2026
Język:angielski
Charakter formalny:Artykuł w czasopiśmie
Typ MNiSW/MEiN:Opis Przypadku
Open Access
Tryb dostępu:otwarte czasopismoWersja tekstu:ostateczna wersja opublikowanaLicencja: Creative Commons - Uznanie Autorstwa - Użycie niekomercyjne (CC-BY-NC); Czas udostępnienia:w momencie opublikowania
Linki zewnętrzne
DOI
10.2147/TACG.S549665
Strona WWW
https://www.dovepress.com/two-distinct-…
Identyfikatory
BPP ID: (27, 104387) wydawnictwo ciągłe #104387
Metryki
200,00
Punkty MNiSW/MEiN
2,800
Impact Factor
Q3
SCOPUS
0
Punktacja wewnętrzna
Eksport cytowania
Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.
Informacje dodatkowe
| Zewnętrzna baza danych: | Web of Science Scopus |
|---|---|
| Rekord utworzony: | 10 kwietnia 2026 17:37 |
| Ostatnia aktualizacja: | 8 czerwca 2026 15:09 |
Punkty i sloty autorów
| Autor | Dyscyplina | PkD / PkDAut | Slot |
|---|---|---|---|
| Górecki Mateusz | nauki medyczne | 66,6667 | 0,3333 |
| Jaszczuk Ilona (Krupa), dr n. med. i n. o zdr. | nauki medyczne | 66,6667 | 0,3333 |
| Lejman Monika, dr hab. n. med. | nauki medyczne | 66,6667 | 0,3333 |
Punkty i sloty dyscyplin
| Dyscyplina | PkD / PkDAut | Slot |
|---|---|---|
| nauki medyczne | 200,0000 | 1,0000 |